Ихтиоз представляет собой дерматологическое заболевание, вызванное мутацией генов. На сегодняшний день науке не известны способы терапии, а также факторы, вызывающие данное заболевание. Главным признаком данного недуга является изменение кожи. Она груба, покрыта чешуйками и напоминает немного кожу ящериц или рыб. Подавляющее число больных не могут избавиться от своего недуга и испытывают психологические трудности из-за него. Кроме того, что внешний вид кожи вызывает удивление, изменяются ее основные функции – она хуже испаряет жидкость, хуже отдает тепло, изменяется жидкостное равновесие во всем организме, обмен энергии и воды в организме. При особо тяжелых формах заболевания новорожденные погибают от нехватки жидкости в организме, а также от болезнетворных микробов. Существует сорок разновидностей ихтиоза. Некоторые из них вызывают нарушение развития головного мозга, органов чувств, работы защитных сил. У пациента могут не вырасти волосы, искривиться скелет, появляться на теле пузыри с жидкостью, он становится инертным и равнодушным ко всему окружающему. Из сорока видов главными являются четыре типа. Самым часто встречаемым является обыкновенный ихтиоз, частота появления таких малышей – один на двести пятьдесят. Заболевание, вызываемое изменением Х-хромосомы, может развиться только у представителей сильного пола с частотой один больной из шести тысяч рожденных. Чешуйчатая форма заболевания, а также эпидермолитический гиперкератоз наблюдается у одного из трехсот тысяч родившихся. Любые разновидности заболевания представляют собой нарушения ороговения дермы. То есть заболевание затрагивает верхний слой кожи. Некоторые формы заболевания вызывают ускорение роста кожи, при других же кожа растет с обычной скоростью. Однако какими бы темпами кожа не росла, клетки во время деления не отделяются друг от друга. Такие прилипшие друг к другу клетки формируют плотную массу чешуйчатой дермы, в которой практически нет пигментов, которая покрывается трещинами. Согласно исследованиям американских ученых пациенты с ихтиозом чаще всего испытывают следующие трудности:

Данная разновидность ихтиоза считается самой тяжелой и неконтролируемой разновидностью. Заболевание является врожденным. Обнаруживается оно сразу при появлении на свет. У малышей, страдающих такой формой ихтиоза, жесткая, толстая кожа, напоминающая твердый панцирь. На ее поверхности формируются небольшие шелушения в виде ромбов, между которыми кожа трескается. Толщина кожи у детей может достигать одного сантиметра. У новорожденного неправильной формы рот, веки, совсем нет бровей, нос измененной формы, руки и ноги развиты неправильно. При такой болезни все тело вовлечено в болезненный процесс, таким образом, организм беззащитен от внешних воздействий. Организм не в состоянии регулировать водный баланс в тканях, не работает терморегуляция, организм не может сражаться и с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство больных погибают вскоре после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. Но если малыш не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до двенадцати – тринадцати лет составляет два – три процента. До восемнадцати лет же доживает лишь один из нескольких сот больных. По мнению большинства специалистов, данная болезнь не совместима с жизнью. Заболевание это известно людям с древних времен. В письменных источниках из Древнего Египта и Китая есть сведения о подобных младенцах. А в середине восемнадцатого века священник очень подробно описал младенца с ихтиозом арлекина. Его описание с подробностями содержит все основные признаки данного заболевания. В начале девятнадцатого века английский дерматолога Уилсон назвал это «заболеванием кожи в виде рыбьей чешуи». Несмотря на то, что заболевание относится к очень редким, и причины патологии неизвестны, современная медицина может заранее обнаружить подобные нарушения и предотвратить рождение малыша, обреченного на мучения. Так, с помощью ультразвукового обследования во втором триместре беременности можно обнаружить некоторые патологические процессы в формировании лица плода, например, открытый рот и определенное положение ручек, неправильно развитые ушные раковины. Наилучшие результаты дает трехмерная эхография. Для точного обнаружения ихтиоза арлекина в подозрительных случаях назначают внутриутробную биопсию дермы плода. Этот метод дает возможность обнаружить заболевание уже на двадцатой неделе вынашивания.

Приобретенная форма ихтиоза внешне может очень напоминать проявления обыкновенного или вульгарного ихтиоза. Но причины, вызывающие данные заболевания, различны. Появление шелушений, роговых пластинок и иссушение кожи – основных признаков заболевания, далеко не всегда объясняется генными мутациями, как при случае врожденной формы. Данные признаки могут появляться при злокачественных новообразованиях, нарушениях работы органов пищеварительного тракта, нарушениях метаболических процессов, а также при употреблении ряда лекарственных средств. Некоторые злокачественные новообразования вызывают снижение выработки дермальных жиров, а также ухудшение всасывания в пищеварительной системе некоторых биологически активных веществ (например, витаминов), что приводит к изменению метаболизма, работы иммунитета. Большинство нарушений работы желудочно-кишечного тракта также протекает с ухудшением всасывания витаминов, в частности А. Также нарушение обмена витамина А характерно для хронической почечной недостаточности, что вызывает шелушение, иссушение и утолщение дермы. Хроническая нехватка витамина А вызывает фолликулярный гиперкератоз и обезвоживание кожи. Отдельно следует остановиться на такой форме приобретенного ихтиоза, как ихтиозиформный саркоидоз. Это достаточно редкий симптом саркоидоза. Чаще всего проявления заболевания охватывают нижние конечности. Для установления диагноза следует провести биопсию кожи. Хотя, в некоторых случаях изменения клеток кожи при саркоидозе идентичны тем, что происходят при обыкновенном ихтиозе. Сочетание клеток, характерных для обоих заболеваний, очень часто приводит к развитию системного саркоидоза. Поэтому при появлении на теле роговых чешуек или просто шелушении кожи следует немедленно посетить консультацию дерматолога и провести полную диагностику. Приобретенная форма заболевания нередко указывает на наличие злокачественных опухолей. На сегодняшний день вся мировая медицина обладает описанием всего двух десятков случаев, когда кожный саркоидоз вызывает признаки, похожие на приобретенную форму ихтиоза.

Ихтиоз у детей развивается в большинстве случаев по генетическому признаку. Заболевание объясняется полинаправленным изменением ороговения дермы, что проявляется в появлении чешуек разного размера, напоминающих рыбную чешую. Толчком к развитию процесса является мутация генов, а вот почему она возникает, ученые пока ответить не могут. Мутация приводит к тому, что изменяется метаболизм липидов и протеинов, вследствие чего в крови собираются аминокислоты и увеличивается уровень холестерина. При ихтиозе все метаболические реакции в теле заторможены, изменяется терморегуляция, а вот действие веществ, задействованных в окислительных реакциях кожи, увеличивается. Постепенно проявления заболевания нарастают, сильнее нарушается работа щитовидной железы, половых желез, надпочечников, все более нарушается работа всех звеньев иммунитета. Организм перестает усваивать витамин А, а так как сальные и потовые железы уже не действуют физиологично, кожа начинает уплотняться, утолщаться, становиться жесткой. В этих участках вырабатывается большее, чем необходимо организму, количество кератина, одновременно с этим, отвердевшая кожа не отпадает, а накапливается слой за слоем. Таким образом и появляются похожие на рыбьи чешуйки. Именно благодаря избыточному количеству аминокислот эти чешуйки так крепко сцеплены с телом. Попытки их отковырять доставляют пациенту боль. Вульгарная форма ихтиоза дает о себе знать до трехлетнего возраста. Обнаружить же ее можно в первые месяцы после рождения. Поначалу на тельце малыша просто сильнее обычного шелушится кожа, она суха. Чаще всего кожа на суставах, в паху не вовлекается в процесс. Ладошки покрываются мелкими белыми чешуйками, а линии на них становятся глубокими. Чем сильнее произошла мутация, тем ярче выражены проявления болезни и тем тяжелее будет ее форма. Есть сведения о самопроизвольном излечении заболевания, в таких случаях у больного лишь иногда шелушится кожа на суставах. Ихтиоз у малышей поражает не только покровные ткани тела, но мешает нормальной функции и развитию внутренних органов, ногтей, зубов и волос. Волосы у больных ломкие, обезвоженные, ногти расслаиваются, а зубы обычно кариозны. Зачастую заболевание сочетается с воспалительными процессами конъюнктивы, а также ретинитом. Пациенты с данным заболеванием склонны к прогрессирующей миопии, которая проявляется на консультации офтальмолога в раннем возрасте. В связи с тем, что защитные силы организма у таких больных слабы, они часто страдают от аллергий, а также гнойных поражений. Постепенно, по мере роста ребенка, к вышеперечисленным недугам прибавляются болезни сердца, сосудов, почек. Рецессивная форма заболевания наблюдается только у представителей сильной половины человечества, а вот передается заболевание от матери и провоцируется по некоторым сведениям нарушением ферментов, вырабатываемых плацентой. Врожденная форма развивается во время внутриутробного периода на четвертом или пятом месяце. Малыш появляется на свет с темными роговыми чешуйками на теле и голове, толщина которых может достигать сантиметра! Между этими чешуйками кожа покрывается трещинами. Так как рот новорожденного сильно деформирован, получать пищу он может через тонкую трубку. Растяжение кожи приводит и к вывороту век, деформации ушей, множественным патологиям развития внутренних органов. Семьям, в которых рождались дети с подобным нарушением и в которых велика вероятность появления детей с ихтиозом, генетики посоветуют избегать зачатия.