Генетические анализы перед планированием беременности и консультация генетика по обследованию крови
Обследование у генетика имеет большое значение в вопросах планирования беременности. Оно позволит снизить риски рождения малышей с генетическими аномалиями, а также избежать внутриутробной гибели плода по причине врожденных патологий.
В каких случаях пара должна обязательно прийти на консультацию к генетику? В чем заключается профилактика генетических болезней?
В чем суть консультации генетика на этапе планирования беременности?
Главная задача генетика – исследовать пару на совместимость, выявить имеющиеся хромосомные аномалии у мужа и жены. Врач также должен установить несоответствия в хромосомном их наборе. Большой процент несоответствий повышает шансы на рождение здорового потомства. На основании сведений, полученных от будущих родителей генетик делает выводы о хронических заболеваниях в семье, уровне здоровья близких родственников по мужской и женской линии.
Если супруги попадают в группу риска, то перед планированием беременности назначается цитологическое исследование. Эти анализы показывают количественные и качественные характеристики хромосом. Мужчина обязательно сдает спермограмму для оценки ее качества.
Генетический анализ: что это такое, для чего он делается?
Генетический анализ помогает определить степень предрасположенности будущего малыша к генетическим болезням, а также понять, какое влияние оказывают внешние факторы на рост эмбриона в период внутриутробного развития. Человек имеет десятки тысяч генов, некоторые из них способны вызывать серьезные мутации. Генетические исследования позволяют предупредить возникновение врожденных дефектов у плода.
Показания к сдаче генетического анализа
Существует ряд обстоятельств, при которых повышается риск рождения малышей с отклонениями, обусловленными хромосомными аномалиями. В эту категорию попадают семьи, где:
- муж и жена являются родственниками;
- ранее уже встречались случаи рождения детей с врожденными пороками развития;
- были замершие беременности и выкидыши;
- возраст женщины более 35 лет или менее 16, возраст мужа превышает 40 лет;
- был контакт с радиоактивными веществами у одного из родителей;
- женщина в период вынашивания ребенка переболела вирусной инфекцией;
- беременность не наступала более 12 месяцев.
Методы проведения
После первичной консультации пару направляют на генетическое обследование. Особенно важное значение имеют биохимический анализ крови и УЗИ. Если выявляется высокая вероятность наличия патологии у будущего малыша, врач должен назначить обследование с использованием инвазивных методов, таких как:
- биопсия хориона – исследование клеток, из которых зарождается плацентарная ткань;
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- кордоцентез – анализ крови пуповины после 18 недель внутриутробного развития;
- плацентоцентез – исследование клеток плаценты.
Эти методы помогают выявить патологию развития в 300-400 случаях из 5000. Однако при проведении таких анализов могут возникать осложнения беременности, поэтому их проводят только в условиях стационара при участии специалистов.
Стоит ли доверять результатам обследования?
Результаты исследований, проведенных генетиком, не говорят о 100% вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Врач может только спрогнозировать риски. Обычно результат выражается в процентном соотношении. Если исследования показали, что риск рождения младенца с патологией составляет до 10%, то, скорее всего, родители могут не опасаться за здоровье малыша.
При риске больше 20% вероятность проявления у ребенка хромосомных нарушений достаточно высока. В некоторых случаях перед планированием беременности генетик может рекомендовать родителям воспользоваться донорской программой ЭКО.